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三维基因组学 3C 技术 定义：染色质结构捕获（chromosome conformation capture），最早成熟的染色质结构捕获技术，能够检测同一染色体或不同染色体之间的两个遗传位点之间的接触次数。随着技术的进步，从 3C 的“一对一”发展为 4C 的“一对多/全”（可同时检测一个特定遗传位点和多个遗传位点或全基因组范围的遗传位点的接触次数）、5C 的“多对多”、Capture-C 的“

什么是遗传图谱？用来构建遗传图谱的标记有哪些？ 定义： 遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建的连锁图，家系分析等。遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。 主要标记有基因标记和DNA标记： - 基因标记（性状标记） - DNA标记：以DNA片段为标记，通过DNA片段的电泳使DNA产生多态性，有1) RFLP (Restriction fragment

基因表达测定方法 总览： - 低通量测序 - RT-qPCR - 高通量测序 - 基因芯片技术 - cDNA芯片 - 寡聚核苷酸芯片 - 下一代测序技术RNA-seq RT-qPCR 原理：利用CT值和起始拷贝数的对应关系，通过外标准曲线精确计算未知样品的起始拷贝数。RT-qPCR的灵敏度和准确度都很高，是高通量数据筛选结果验证的金标准 基因芯片 定义：通过与一组已知序列的核酸序列杂交进行核酸序列

DNA 甲基化 定义：DNA 甲基化是一种发生在 DNA 序列上的化学修饰，可以在转录及细胞分裂前后稳定的遗传。DNA 甲基化是重要的表观遗传学修饰之一。在哺乳动物中，DNA 甲基化主要发生在 CpG 二核苷酸中的胞嘧啶的第五个碳原子上。DNA 甲基化对转录的调控起着十分重要的作用，如 DNA 甲基化阻碍转录因子的结合、通过排斥组蛋白甲基化转移酶的结合来阻止活性染色质标记、影响核小体的定位等。DA

一、DNA序列特征分析 DNA分子携带两类遗传信息： - 第一类信息存储于具有功能活性的DNA序列中，能够通过转录过程形成RNA - 第二类信息属于调控信息，主要存在于特定DNA区域，能够被各种起调控作用的蛋白质或其他分子特异性识别结合，完成各种生物学过程。 1.DNA序列基本信息 （1）DNA序列组分分析 DNA的碱基组成有两种方法表示 1. 碱基比例：一条DNA序列中4种碱基所占的比例 2.

隐马尔可夫模型 什么是马尔科夫性 指一个过程的”将来“指依赖于”现在“，而不依赖于”过去“，符合这个条件的的过程具有马尔可夫性，也称为马尔科夫模型 用统计学术语解释： 某一随机变量\(X_{t}\)，在某一时间\(t, (t=1,2,3, ...)\) 与前一个时刻的随机变量\(X_{t-1}\)之间存在条件概率\(P(X_{t}|X_{t-1})\)，若满足\(P(X_{t}|X_{t-1},

蛋白质二级结构预测 首先蛋白质二级结构主要有4类：\(\alpha\)螺旋、\(\beta\)折叠、转角和环、无规则卷。 蛋白质二级结构预测的基本依据在于每一段相邻氨基酸残基具有形成一定二级结构的倾向，其主要是解决模式分类的问题，并预期达到的目标是判断每一段中心的残基是否处于\(\alpha\)螺旋、\(\beta\)折叠、转角（或其他状态）之一的二级结构态，即三态。 二级结构预测的方法分为3代：

定义： - 狭义上：转录组即特定环境下一个细胞或一群细胞的基因组转录出来的所有mRNA的总和； - 广义上：转录组是特定组织或细胞在某一发育阶段或功能状态下的转录出来的所有RNA的总和，主要包括mRNA和非编码RNA（ncRNA） 一、非编码RNA数据分析 1. miRNA （1）miRNA的主要特征 参考：中国科技大学章张教授的基因组学第9章RNA与转录组_哔哩哔哩_bilibili （2）m

一、策略 从头注释(de novo prediction)：通过已有的概率模型来预测基因结构，不需要利用外部的证据来鉴定基因及判断该基因的外显子-内含子结构，能够在基因数量层次预测较好，但在预测剪切位点和UTR区准确性较低 同源预测(homology-based prediction)：有一些基因蛋白在相近物种间的保守性高，所以可以使用已有的高质量近缘物种注释信息通过序列联配的方式确定外显子边界